Účastníci
Alsa, z. s.
| Popis: | Spolek ALSA je organizace sdružující pacienty a profesionály se zájmem o ALS (amyotrofická laterální skleróza). Jedná se o unikátní projekt, který tato organizace realizuje. Jako jediná v České i Slovenské republice. Jejím posláním je pomáhat
pacientům poradenstvím, konzultacemi vhodných terapií, vytvořením půjčovny pomůcek, rekondičními pobyty, výjezdy specialistů do domovů nemocných aj. Největším cílem projektu je vytvoření specializovaného centra pro tyto nemocné, jako je tomu v jiných zemích. |
|---|---|
| Terapeutická oblast: | vzácná onemocnění |
| Web: | http://www.zsalsa.cz/ |
| E-mail: | zsalsa@zsalsa.cz |
| Telefon: | 730 875 973 |
Asociace genové terapie, z. s.
| Popis: | Jsme nezisková organizace, která v roce 2018 iniciovala v ČR zahájení základního výzkumu a vývoje potenciální léčby vzácného onemocnění - Angelmanova syndromu. Asociaci založili manželé Hajgajdovi poté, co jejich synovi diagnostikovali právě toto onemocnění. Jde o vzácné geneticky modmíněné onemocnění.
Výzkum probíhá ve výzkumném centru BIOCEV, kde se zabývají řadou dalších nejen vzácných onemocnění. Kromě finanční podpory výzkumu se naše organizace zaměřuje na osvětu a vzdělávání široké veřejnosti v oblasti vzácných onemocnění z pohledu genetiky, jejich prevencí a současnými a budoucími možnostmi léčby. Jsme organizátoři výstavy Doba genová. V neposlední řadě jsme hlasem pacientů, kteří sami mluvit nemohou. Jsme součástí řady mezinárodních kulatých stolů na téma "genová léčba jako budoucnost medicíny“. |
|---|---|
| Terapeutická oblast: | vzácná onemocnění |
| Web: | https://www.asgent.org |
| E-mail: | lenka@asgent.org |
AVMinority, z. s.
| Popis: | Spolek sdružující a podporující osoby se vzácným onemocněním "arteriovenózní malformací" (AVM) v oblasti hlavy a krku. Trvalou snahou spolku je zvyšování kvality života pacientů s AVM hlavy a krku, hájení jejich zájmů a rozšiřování povědomí o tomto onemocnění u laické i odborné veřejnosti.
Arteriovenózní malformace (zkráceně AVM) je vrozené vážné onemocnění spadající do skupiny cévních anomálií. Jde o spleť abnormálně propojených tepen a žil mezi nimiž chybí kapilární síť a tepny tak přímo přecházejí v žily. Žíly nejsou na takto vysoký tlak krve proudící z tepen uzpůsobené což vede k riziku protržení žilní stěny na tomto rozhraní a následnému často smrtelnému krvácení. Vlivem zvýšeného průtoku krve do AVM dochází k „okrádání" normální zdravé tkáně o krev a tedy o kyslík v ní a tím k projevům nedokrvení této tkáně. AVM se může vyskytovat v jakékoli tělesné lokalitě, avšak oblast hlavy a krku tvoří z terapeutického i symptomatického hlediska zvláštní podskupinu. Důvodem je riziko poškození funkce mozku, nejdůležitějšího orgánu lidského těla, ke kterému může dojít nejen samotným průběhem onemocnění, ale i jako možná komplikace při jeho léčbě. |
|---|---|
| Terapeutická oblast: | vzácná onemocnění, chirurgie, radiologie, angiologie, psychologie |
| Web: | https://www.avminority.cz |
| Sociální sítě: | https://www.facebook.com/AVMinority |
| E-mail: | info@avminority.cz |
| Telefon: | 605 754 063 |
Česká asociace pro vzácná onemocnění, z. s.
| Popis: | Posláním České asociace pro vzácná onemocnění (zkráceně ČAVO) je sdružovat organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty, zastupovat jejich zájmy a posilovat povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a veřejnosti. |
|---|---|
| Terapeutická oblast: | vzácná onemocnění |
| Web: | http://www.vzacna-onemocneni.cz/ |
| Sociální sítě: | https://www.facebook.com/CAVO.vzacna.onemocneni |
| E-mail: | cavo@vzacna-onemocneni.cz |
| Telefon: | 774 151 290 |
DEBRA ČR, z. ú.
| Popis: | DEBRA ČR pacientská organizace, která pomáhá usnadnit život lidem s tzv. nemocí motýlích křídel (Epidermolysis Bullosa, zkráceně EB). Šíříme informace o nemoci a možnostech léčby a propojujeme pacienty a jejich rodiny z celé ČR. Úzce spolupracujeme s týmem odborníků klinického EB Centra. Jsme aktivním členem DEBRA International a zapojujeme se do výzkumu léčby EB.
Epidermolysis bullosa congenita (zkráceně EB) je vrozené dědičné puchýřnaté onemocnění kůže. U nás je toto onemocnění známe rovněž jako nemoc motýlích křídel. V České republice jí trpí okolo 250 až 300 lidí,ve světě žije okolo 500 000 pacientů s EB. Kůže lidí s EB je křehká jako křídla motýlů. I mírný tlak či tření kůže způsobuje tvorbu puchýřů a bolestivých, otevřených ran na kůži a sliznicích. Tato choroba je geneticky podmíněná a v současnosti ji nelze zcela vyléčit. Díky vysoce specializované lékařské péči se však daří život nemocných s EB výrazně zkvalitňovat. |
|---|---|
| Terapeutická oblast: | nemoc motýlích křídel, vzácná onemocnění |
| Web: | http://www.debra-cz.org/ |
| Sociální sítě: | https://www.facebook.com/debracz/ https://www.instagram.com/debraczech/?hl=cs |
| E-mail: | pavel.melicharek@debra.cz |
| Telefon: | 773 467 898 |
Frieda, z.s.
| Popis: | Pacientská organizace Frieda sdružuje lidi s Friedreichovou ataxií a jejich rodiny z celé ČR, navzájem se podporujeme a sdílíme své zkušenosti.
Jedná se o vzácné neurodegenerativní genetické onemocnění, které postupně likviduje nervový systém. Naším posláním je šířit osvětu o Friedreichově ataxii a dělat maximum pro to, abychom zajistili lék, který je v procesu schvalování, pro pacienty v ČR. |
|---|---|
| Terapeutická oblast: | Vzácná onemocnění, Friedreichova ataxie |
| Web: | https://www.frieda.cz |
| E-mail: | m.houskova@gmail.com |
| Telefon: | +420 607 872 373 |
HAE Junior, z. s.
| Popis: | HAE Junior z.s. je neziskovou pacientskou organizací s cílem podílet se na zkvalitnění života dětí a mládeže s diagnózou hereditárního angioedému (HAE) a jejich rodin. |
|---|---|
| Terapeutická oblast: | vzácná onemocnění, imunologie |
| Web: | https://www.haejunior.cz |
| Sociální sítě: | https://www.facebook.com/HAEJuniorCR/ https://www.linkedin.com/company/haejunior http://eepurl.com/g94KKL |
| E-mail: | info@haejunior.cz |
Klub nemocných cystickou fibrózou, z. s.
| Popis: | Klub nemocných cystickou fibrózou je v ČR jediná organizace, která od roku 1992 sdružuje a pomáhá nemocným cystickou fibrózou a jejich rodinám. |
|---|---|
| Terapeutická oblast: | cystická fibróza, pneumologie, vzácná onemocnění, genetika |
| Web: | https://www.klubcf.cz/ |
| Sociální sítě: | https://www.facebook.com/klubnemocnychcystickoufibrozou |
| E-mail: | info@klubcf.cz |
| Telefon: | 608 946 762 |
Meta, z. s.
| Popis: | Občanské sdružení META je sdružením přátel, rodičů a především pacientů se střádavým onemocněním. Hlavním cílem a posláním sdružení je poskytnout srozumitelnou formou základní informace o tomto typu onemocnění. |
|---|---|
| Terapeutická oblast: | vzácná onemocnění, Mukopolysacharidóza |
| Web: | http://www.sdruzenimeta.cz/ |
| E-mail: | info@sdruzenimeta.cz |
Metoděj, z. s.
| Popis: | Již od roku 2009 pomáháme dětem se vzácným (zejména metabolickým) onemocněním v rámci celé České republiky. Naším cílem je sdružování rodin, poskytování informací a podpory, propagace a popularizace raritních onemocnění. Tradicí jsou víkendové pobyty členských rodin a jejich kamarádů. |
|---|---|
| Terapeutická oblast: | metabolická onemocnění, vzácná onemocnění |
| Web: | http://www.metodej.com/ |
| Sociální sítě: | https://www.facebook.com/Metoděj-MEzi-TOlika-DĚtmi-Jediný-150206611682624/ |
| E-mail: | info@metodej.com |
| Telefon: | 732 432 972 |
Mygra-CZ, z. s.
| Popis: | Jsme nezávislý neziskový spolek pacientů s diagnostikovaným onemocněním myasthenia gravis, jejich rodinných příslušníků, odborníků se zaměřením na problematiku tohoto onemocnění a dobrovolných členů z řad široké veřejnosti. |
|---|---|
| Terapeutická oblast: | vzácná onemocnění |
| Web: | http://www.mygra.cz/cs/ |
| E-mail: | info@mygra.cz |
Parent project, z. s.
| Popis: | PARENT PROJECT, z. s. je pacientská organizace sdružující rodiče, pečující a pacienty se svalovou dystrofií Duchenne/Becker a dalšími vzácnými nervosvalovými onemocněními raného věku. Pomáhají všude tam, kde je potřeba spojit síly a hájit zájmy pacientů. Zkvalitňují sociální a zdravotní péči, šíří povědomí o nemoci, sledují novinky ve výzkumu i v péči v zahraničí. Realizují terénní práci s rodinou, úzce spolupracují s odborníky ze všech relevantních oborů, organizují pobytové akce a konference, zaštiťují klinické studie v ČR. |
|---|---|
| Terapeutická oblast: | vzácná onemocnění, neurologie, nervosvalová onemocnění |
| Web: | http://www.parentproject.cz/ |
| Sociální sítě: | https://www.facebook.com/parentproject.cz https://www.instagram.com/parentproject/ https://www.youtube.com/user/ParentProject |
| E-mail: | parentproject@parentproject.cz |
| Telefon: | 704 418 773 |
RETT COMMUNITY, z. s.
| Popis: | Hlavním cílem našeho svépomocného spolku je pomáhat rodinám zvládat obtíže, které vznikají při každodenní péči o jejich dcery s Rettovým syndromem.
Poskytujeme jim prvotní podporu. V případě zájmu zprostředkujeme telefonické či osobní setkání s rodinou pečující o dívku s RS v okolí jejich bydliště. Nabízíme individuální poradenství „na míru“, např. výběr vhodné sociální služby, orientace v systému dávek, výhod, příspěvků, kompenzačních pomůcek apod. Nastíníme možnosti vzdělávání a způsob trávení volného času dívek s RS. Upozorníme na specifika zdravotní péče o dívku s tímto onemocněním. Naší významnou aktivitou je pořádání několikadenního prázdninového setkání rodin pečujících o dívku s RS (respitní pobyt). Snažíme se získávat a následně zveřejňovat dostupné informace o Rettově syndromu, abychom zvýšili pravděpodobnost jejich včasné a správné diagnostiky a následné péče. Získané informace zveřejňujeme na našich webových stránkách. Podílíme se na vydávání informačních materiálů, pořádáme odborné semináře. Spolupracujeme s dalšími pomáhajícími subjekty, např. se speciálními školami, speciálně pedagogickými centry, středisky rané péče, poskytovateli soc. služeb, vysokými školami apod. info@rett-cz.com |
|---|---|
| Terapeutická oblast: | vzácná onemocnění |
| Web: | https://www.rett-cz.com |
| E-mail: | info@rett-cz.com, radana@rett-cz.com, alexandra@rett-cz.com, eva@rett-cz.com |
SMÁci, z. s.
| Popis: | SMÁci prosazují, podporují a hájí zájmy pacientů se SMA, osob blízkých pacientů se SMA a ostatních osob o tyto pacienty pečujících. Dále se spolupodílejí na zajištění kvalitního života, péče, podpory a účinné léčby pacientů se SMA. |
|---|---|
| Terapeutická oblast: | vzácná onemocnění, spinální muskulární atrofie |
| Web: | http://www.smaci.cz/ |
| Sociální sítě: | https://www.facebook.com/SMAci.cz |
| E-mail: | info@smaci.cz |
Spolek pro Atypické parkinsonské syndromy, z. s.
| Popis: | Náš pacientský Spolek vznikl v roce 2018 jako reakce na aktuálně založenou neurologickou sekci Evropských referenčních sítí (ERN) - programu EU pro vzácná onemocnění. Spolek působí při Neurologické klinice VFN Praha, je členem ČAVO, je registrovaný v Pacientské radě MZ ČR, je členem EURORDIS a je členem pacientské části sekce vzácných neurologických onemocnění ERN. Lídrem spolupráce cca 13 klinik ze zemí EU je Universitní neurologická klinika v Tubingenu (DE). Spolek je členem Evropské lékové agentury (EMA) |
|---|---|
| Terapeutická oblast: | vzácná onemocnění, atypické parkinsonské syndromy |
| Web: | https://aps.estranky.cz/ |
| E-mail: | SpolekproAPS@seznam.cz |
Willík - Spolek pro Williamsův syndrom, z. s.
| Popis: | Spolek Willík sdružuje rodiny vychovávající dítě se vzácným genetickým onemocněním - Williamsovým syndromem. Spolek vznikl v roce 2006 a spolupracuje s cca 80 rodinami z celé České republiky. Naším hlavním úkolem je podpora rodin a jejich edukace a dále pak šíření informací o této diagnóze mezi odbornou i laickou veřejnost. |
|---|---|
| Terapeutická oblast: | vzácná onemocnění, Williamsův syndrom, mentální postižení, kardiologie |
| Web: | https://www.spolek-willik.cz/ |
| Sociální sítě: | https://www.facebook.com/spolekwillik |
| E-mail: | info@spolek-willik.cz, hana.kubikova@spolek-willik.cz |
208Zrealizováno více než 208 seminářů
700Více než 700 hodin individuálních konzultací
1108Zveřejněno více než 1108 grantových výzev
120zapojeno více než 120 českých pacientských organizací
12Projekt funguje dvanáctým rokem